Дайджест / История болезни » Что Вы знаете о болезни Виллебранда, или встречаются ли у женщин наследственные заболевания свертываемости крови?

Что Вы знаете о болезни Виллебранда, или встречаются ли у женщин наследственные заболевания свертываемости крови?На прошедшей встрече с журналистами президент Всероссийского общества гемофилии Юрий Жулёв, подвел итоги работы VI съезда Общества и VII Всероссийской научно-практической конференции по гемофилии, завершившихся на прошлой неделе. Он отметил, что сегодня в России благодаря программе «7 нозологий» у пациентов появилась возможность получать качественное лечение, позволяющее им жить полноценной жизнью и предотвращать появление кровотечений. Вместе с тем г-н Жулёв сообщил, что пока еще остались вопросы, над решением которых стоит работать. Среди них – недостаточный уровень диагностики других нарушений свертываемости крови, в числе которых болезнь Виллебранда. Выявлению и лечению этой патологии следует уделить больше внимания.


Согласно официальной статистике, сегодня наследственными заболеваниями, которые характеризуются нарушениями свертываемости крови, в России страдает порядка 8,5 тысяч человек. Из них около 6,5 тысяч – гемофилией типа А и Б, и порядка 2 тысяч – болезнью Виллебранда. Но специалисты и представители пациентского сообщества уверены, что реальное число пациентов с болезнью Виллебранда гораздо больше: низкая осведомленность об этом заболевании, а также специфичность ее диагностики негативно сказываются на выявляемости болезни. Больной узнает о ней, например, лишь во время тяжёлых травм, проведения хирургических вмешательств или иных критических состояний, когда кровотечения порой уже бывает невозможно остановить. Это особенно опасно для женщин, которым предстоят роды.

 

Юрий Жулёв: «В отличие от гемофилии, которой страдают только люди мужского пола, болезни Виллебранда подвержены и женщины. Она передается прямым наследованием. Эта патология намного тяжелее диагностируется и требует особого лечения, так как терапия, применяемая для гемофилии, в данном случае недостаточно эффективна».

 

Наиболее характерными симптомами болезни Виллебранда являются частые спонтанные эпизодические кровотечения из слизистых полости рта, носа, а также появление долго не проходящих синяков. Эти клинические проявления схожи с теми, которые происходят при гемофилии, поэтому долгое время патология не была вынесена в отдельное заболевание.

 

Юрий Жулев: «В отличие от гемофилии, которая диагностируется в большинстве случаев ещё у новорожденного, болезнь Виллебранда, особенно ее легкие формы, могут быть обнаружены лишь в подростковом возрасте. Мы рекомендуем родителям быть более внимательными к своим детям, если у них случаются частые носовые кровотечения, появляются многочисленные синяки на коже, а у девочек также – очень обильные месячные. Конечно, это далеко не повод сразу ставить диагноз, но это повод обратиться к специалисту-гематологу за консультацией».

 

То, что долгое время болезнь Виллебранда не считалась отдельной патологией, а рассматривалась вместе с гемофилией, негативно сказывалось и на результатах её терапии. Но уже с марта 2015 года, когда вступил в силу новый Перечень лекарственных препаратов, предназначенных для обеспечения лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, лиц после трансплантации органов и (или) тканей (Распоряжение Правительства РФ от 30.12.2014 № 2782-р), лечение болезни Виллебранда было вынесено в отдельный пункт, вместе с отдельными специальными препаратами, которые эффективны именно для этого заболевания.


Юрий Жулёв: «Сегодня, благодаря достижениям мировой науки, а также программе «7 нозологий», пациенты с нарушениями свертываемости крови могут жить полноценной жизнью. Дети ходят в школу, успешно социализируются. Продолжительность и даже качество их жизни ожидаются на уровне обычного человека. Время, когда больные уже к 12 годам становились инвалидами по причине разрушения суставов и не доживали до 30 лет, к счастью прошло. Поэтому сейчас крайне важно сохранить действующую систему лекарственного обеспечения и централизованные закупки препаратов для нужд пациентов: лечения осложнений и профилактики возникновения кровотечений».


О болезни Виллебранда


Болезнь Виллебранда – наследственное заболевание крови, характеризующееся возникновением эпизодических спонтанных кровотечений, которые схожи с кровотечениями при гемофилии. Причина кровотечений – нарушение свёртываемости крови из-за недостаточной активности фактора Виллебранда.


Наследование болезни Виллебранда:


Доминантное наследование с разной проявляемостью патологического гена. Этим болезнь Виллебранда отличается от гемофилии, которая жестко наследуется и при которой у всех болеющих членов семьи в разных поколениях отмечается одна и та же выраженность дефицита фактора VIII. Наследование болезни Виллебранда может возникнуть у лиц обоих полов.


Симптомы:


Наиболее характерным и специфическим симптомом при болезни Виллебранда являются кровотечения из слизистых полости рта, носа, внутренних органов.

 

Выраженность геморрагического синдрома при болезни Виллебранда варьируется от весьма легких форм с редко наблюдающимися носовыми кровотечениями и небольшими кровоизлияниями в кожу до крайне тяжелых вариантов с очень частыми, длительными и обильными кровотечениями самой разнообразной локализации, формированием гематом и больших кровоизлияний в мягких тканях и во внутренних органах. Иногда возникают кровоизлияния в суставы.


В детском возрасте часто бывают кровотечения из слизистых оболочек полости рта, носовые кровотечения, синяки на коже.

 

Лечение болезни Виллебранда:


Лечение зависит от типа заболевания. При тяжелых формах используются препараты плазмы с высоким содержанием фактора Виллебранда или препараты фактора VIII. Наиболее важным моментом в терапии, способствующим нормализации (зачастую только временной) всех нарушенных гемостатических функций, является трансфузионная терапия – введение гемопрепаратов, содержащих комплекс фактора VIII и фактора Виллебранда. В лёгких случаях может быть достаточно одного введения, при тяжёлых травмах и операциях препараты вводят дважды в сутки 2-3 дня.

 

 

 


скачать dle 11.0фильмы бесплатно



Похожие материалы

  • В США одобрен препарат Coagadex для лечения наследственного дефицита фактора Х
  • Заявка на одобрение препарата для лечения гемофилии компании Genentech будет рассмотрена FDA в ускоренном режиме
  • Подтверждена эффективность специфического антидота к ингибиторам фактора свертываемости Ха
  • В России прошла социальная акция по проверке свертываемости крови «День МНО»
  • Во Всемирный день тромбоза россияне смогут бесплатно проверить свертываемость крови
  • В России прошел «День МНО» – социальная акция, направленная на предотвращение сердечно-сосудистых катастроф
  • В США одобрен препарат Алпроликс для лечения гемофилии В
  • Компания Baxter подала заявку на регистрацию в ЕС препарата Риксубис для лечения гемофилии В
  • Всероссийский союз общественных объединений пациентов и эксперты против передачи закупок лекарств по программе высокозатратных нозологий в регионы
  • Компания Baxter подала заявку в FDA на препарат для лечения гемофилии В
  • На Конгрессе Гематологов России были рассмотрены современные подходы к лечению гемофилии
  • Началась III фаза клинических исследований препарата BAY94-9027
  • Главный детский онколог России освещает вопросы организации помощи детям с онкологическими заболеваниями
  • Pfizer приступила к исследованию препарата PF-05280602, предназначенного для лечения гемофилии
  • Пироговское движение врачей России выступает за внедрение системы лицензирования врачей
  • Комментарии к статье: Что Вы знаете о болезни Виллебранда, или встречаются ли у женщин наследственные заболевания свертываемости крови? (0)
    Информация
    Комментировать статьи на сайте возможно только в течении 1 дней со дня публикации.