Дайджест / История болезни » Болезнь Гоше: история заболевания. Человек, который изменил судьбы тысяч пациентов

Болезнь Гоше: история заболевания. Человек, который изменил судьбы тысяч пациентовМосква, 28 июля – В июле (26 июля 1854 года) – родился французский врач Филипп Гоше, который впервые описал это заболевание в своей диссертации в 1882 году. В дальнейшем заболевание было названо в его честь. Эта дата имеет большое значение для всех, кто так или иначе столкнулся с данным диагнозом: пациентов, их семей, врачей, а также организаций, оказывающих помощь и поддержку людям с болезнью Гоше.

 

Болезнь Гоше – тяжелое генетическое заболевание, связанное с нарушением метаболизма в особых структурах клеток – лизосомах. Они участвуют в расщеплении сложных молекул. У пациентов с лизосомными болезнями накопления сложные молекулы не расщепляются, а накапливаются в клетках, приводя к различным нарушениям[1]. Эти накопления чаще всего происходят в селезенке, печени и костном мозге, также могут накапливаться в легких, коже, глазах, почках, сердце и нервной системе. Поэтому болезнь Гоше можно назвать мультисистемным заболеванием[2]. У пациентов с болезнью Гоше отмечают следующие клинические симптомы: увеличение селезенки, печени, спонтанные кровотечения и кровоизлияния, боли в костях, иногда крайне высокой интенсивности, частые переломы костей, слабость, головокружение, снижение трудоспособности, задержку роста у детей[3]. При некоторых типах заболевания поражается нервная система.


По статистике на сегодняшний день распространённость болезни Гоше составляет 1 случай на 40000 населения[4]. В Российский регистр больных с болезнью Гоше включено 456 человек[5].


Долгое время лечение болезни Гоше было симптоматическим: больным давали обезболивающие, переливали кровь, и даже удаляли селезенку, но это не помогало остановить прогрессирование болезни.

 

Ситуация начала меняться, когда в 1966 году исследованиями в области ферментозаместительной терапии занялся доктора Роско Брэди. Несмотря на скептический настрой, связанный с процессом производства препарата и недоверие к новому подходу медицинского сообщества – для производства годовой дозы только для одного больного требовалось более 22000 плацент – первый препарат для фермент-заместительной терапии (МНН: Аглюцераза) был успешно экстрагирован и введен первому пациенту, принявшему участие в экспериментальной терапии, Брайану Берману. После первой инфузии фермента, состояние Брайана стало быстро улучшаться. У него вдвое поднялся уровень гемоглобина, а печень и селезенка уменьшились до нормальных размеров.


Разработка оказалась успешной и в рекордно короткие сроки препарат прошел клинические испытания и получил разрешение на применение от Управления по надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (англ. Food and Drug Administration,FDA) в 1991 году.

 

Препарат с активным действующим веществом Аглюцераза стал не только первым для лечения болезни Гоше, но также первым лекарственным средством в ферментозаместительной терапии, что положило начало новой эпохи лечения лизосомных болезней накопления. Это стало настоящей революцией в профессиональном сообществе. Но развитие науки на этом не остановилось. Развитие генно-инженерных технологий позволило синтезировать рекомбинантную форму фермента – Имиглюцеразу.

 

Сейчас, спустя более двадцати лет, работа над усовершенствованием терапии болезни Гоше продолжается. В настоящее время у медицинских специалистов и пациентов есть доступ к препаратам для патогенетической терапии болезни Гоше 1 и 3 типа. Прежде всего, это препараты для заместительной ферментной терапии (ФЗТ). [6], [7],[8] Они представляют собой рекомбинантный человеческий фермент глюкоцереброзидазу и вводятся внутривенно один раз в две недели. Препарат и его дозировку определяет лечащий врач.

 

«Каждый день мы работаем над созданием новых подходов к лечению орфанных заболеваний и надеемся, что совсем скоро сможем рассказать о прорыве в лечении болезни Гоше. Забегая вперед скажу, что мы рассчитываем предложить терапию, которая позволит заменить регулярные инфузии и даст возможность медицинским специалистам использовать персонализированный подход к пациентам, комбинируя инфузионную терапию с пероральной. Это, без сомнений, расширит свободу передвижения пациентов и позволит повысить качество их жизни, — отметила Наталия Бессонова, руководитель бизнес-подразделения редких заболеваний Санофи. — Ведь помимо своевременной диагностики и раннего лечения болезни существенную роль играет и выбранная терапия, то, как она влияет на распорядок жизни и возможности пациента».


Пресс-релиз



[1] По материалам Всероссийского общества орфанных заболеваний http://www.rare-diseases.ru/


[2] По материалам журнала Rarus Редкие болезни в России №2/2014


[3] По материалам журнала Rarus Редкие болезни в России №2/2014


[4] По материалам Всероссийского общества орфанных заболеваний http://www.rare-diseases.ru/

5По данным Федерального регистре по нозологии «Болезнь Гоше» в РФ на март 2017 года

[6] Pastores GM,Weinreb NJ,Aerts H et al. Therapeuticgoalsin thetreatmentofGaucher disease. Semin Hematol.;2004; № 41(4 Suppl 5): с. 4-14.


[7] Kaplan P1, Baris H, De Meirleir L et al. Revised recommendations for the management of Gaucher disease in children. Eur J Pediatr.; 2013; №172(4): с. 447-58


[8] Mankin HJ, Rosenthal DI, Xavier R. Gaucher Disease. New approaches to an ancient disease. J Bone Joint Surg Am. 2001; №83-A(5): с. 748-62.


скачать dle 11.0фильмы бесплатно



Похожие материалы

  • Национальный институт здоровья Великобритании рекомендовал препарат Cerdelga компании Sanofi для лечения болезни Гоше
  • Что Вы знаете о болезни Виллебранда, или встречаются ли у женщин наследственные заболевания свертываемости крови?
  • Препарат Церделга (элиглустат) одобрен в Японии для лечения болезни Гоше первого типа
  • В Европе зарегистрирован препарат Церделга (элиглустат) компании Genzyme для лечения болезни Гоше 1-го типа
  • В России разрешено использование биопрепарата адалимумаб для лечения болезни Крона у детей
  • Препарат Элелисо (талиглуцераз альфа) для лечения болезни Гоше получил одобрение для использования в педиатрии
  • Препарат Церделга (элиглустат) для лечения болезни Гоше получил одобрение FDA
  • Компания «Джензайм» объявляет об открытии четвертой ежегодной церемонии награждения (PAL) за лидерство в области защиты пациентов с редкими заболеваниями
  • Российские пациенты получили доступ к уникальному препарату для лечения орфанного заболевания — болезни Помпе
  • Заявку на регистрацию препарата Церделга (элиглустат) для лечения болезни Гоше FDA рассмотрит в ускоренном режиме
  • За последние пять лет значительно выросло число больных орфанными заболеваниями
  • Получены положительные результаты исследований препарата для лечения болезни Гоше
  • FDA одобрило новый препарат Элелисо от компании Pfizer для лечения болезни Гоше
  • ЕМА рассмотрит заявку Новартис на одобрение препарата Джакави для лечения миелофиброза
  • Принятие закона «Об основах охраны здоровья граждан в РФ» позволит улучшить обеспечение лекарственными препаратами больных редкими заболеваниями
  • Комментарии к статье: Болезнь Гоше: история заболевания. Человек, который изменил судьбы тысяч пациентов (0)
    Информация
    Комментировать статьи на сайте возможно только в течении 1 дней со дня публикации.