Дайджест / Персонализированная терапия » Полногеномное секвенирование помогло избавить детей от пожизненной терапии флудрокортизоном

Полногеномное секвенирование помогло избавить детей от пожизненной терапии флудрокортизоном
Последние достижения геномики позволили специалистам из исследовательского центра при университетской клинике Сент-Жюстин (Монреаль, Канада) и Монреальского университета избавить двух детей, страдающих редкой формой недостаточности функции надпочечников, от пожизненного приема лекарственного средства с серьезными побочными эффектами.

 

Речь идет о двух пациентах, которым четырнадцать лет назад медики не смогли поставить точный диагноз. У девочки в возрасте 4 лет и мальчика в возрасте 4 месяцев были схожие симптомы – гипогликемия и судороги, спровоцированные нею. Анализ крови пациентов показал очень низкий уровень кортизола и чрезвычайно повышенный уровень адренокортикотропного гормона (АКТГ). На тот момент врачи не смогли определить этиологию заболевания и поставили диагноз «первичная надпочечниковая недостаточность». Детям была назначена пожизненная заместительная терапия глюкокортикоидами (кортизолом) и минералокортикоидами, а именно флудрокортизоном, синтетическим аналогом альдостерона. Прием флудокортизона сопровождается серьезными побочными эффектами, основным из которых является повышение кровяного давления.

 

Специалисты клиники решили все-таки выяснить причину заболевания детей. Они провели полное секвенирование геномов обоих пациентов и выявили у них аналогичные мутации в гене РОМС, кодирующем АКГТ. Ученые провели ряд экспериментов, результаты которых свидетельствуют о том, что АКТГ биологически неактивен, хотя и содержится в большом количестве в крови пациентов и сохраняет свою иммунореактивность.

 

Основываясь на полученные результаты, медики отменили флудрокортизон и назначили пациентам только кортизол. Изменение схемы лечения не привело к проявлению негативных последствий для здоровья пациентов. Таким образом, специалистам удалось снизить риск гипертонии, связанный с приемом флудрокортизона, и сделать терапию менее затратной (по приблизительным подсчетам, прием препарат за 70 лет обошелся бы пациентам примерно в 10 тысяч долларов США).

 

Данное исследование еще раз подтвердило эффективность персонализированной медицины. Его результаты опубликованы в январском номере журнала Клиническая Эндокринология и Метаболизм (Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism).   

скачать dle 11.0фильмы бесплатно



Похожие материалы

  • Врачи определили симптомы, повышающие риск смертельного исхода при энцефалите
  • Британские медики практически победили рак яичка
  • Американские медики разработали принципы по лечению сахарного диабета второго типа у детей
  • НПВС у детей при начале обезвоживания могут спровоцировать острую почечную недостаточность
  • Протонная терапия также опасна при раке простаты, как и лучевая
  • Увеличение концентрации С-реактивного белка связано с депрессией
  • Препарат Тамифлю (озельтамивир) одобрен в США для лечения детей в возрасте от двух недель
  • Одновременный прием нескольких препаратов может привести к частым обморокам
  • Эксперты призывают снизить частоту назначения антибиотиков при ангинах
  • Азитромицин может снизить риск осложнений при бронхоэктатической болезни
  • Связь между приемом антибиотиков и лишним весом у детей
  • Лечение от бесплодия и рак молочной железы
  • Эффективность методов регенеративной медицины подтверждена в лабораторных условиях
  • Новый препарат даст шанс пациентам с инсультом
  • Офтальмологи подтвердили эффективность использования пропранолола при лечении гемангиом у детей
  • Комментарии к статье: Полногеномное секвенирование помогло избавить детей от пожизненной терапии флудрокортизоном (0)
    Информация
    Комментировать статьи на сайте возможно только в течении 1 дней со дня публикации.