Редкие заболевания / История болезни » Альбинизм – мифы и стереотипы

Андриевский Антон Андреевич, Российское Сообщество АльбиносовВы никогда не задумывались над тем, откуда появилось слово «альбинос»? Данная статья раскроет тайну происхождения, а также развенчает мифы и стереотипы, связанные с альбинизмом.

 

***

 

Оказывается слово «альбинос» выдумал португалец Франсиско Балтасар (1788-1862 гг.), основоположник филиппинской литературы, впервые в те времена открыто осудивший испанский колониальный гнёт. Именно так он назвал «белых» африканцев, ошибочно полагая, что эти люди появляются на свет в результате браков европейцев с местным населением. 


Сами европейцы вероятнее всего впервые узнали об альбиносах из рассказов испанского конкистадора Эрнана Фернандо Кортеса (1485-1547 гг.), когда тот вернулся из странствий по Северной Америке, где завоевал Новую Испанию (современная Мексика) – империю ацтеков. В своих записях он упоминал, что во дворце императора Монтесумы существовала специальная комната для «абсолютно белых» людей, которых приносили в жертву богам во время солнечных затмений. А многие «интеллектуалы» Средних веков без каких-либо научных исследований и анализа так описывали происхождение альбиносов: натуралист Карл фон Пинне считал их чем-то средним между человеком и обезьяной, а «великий француз» Вольтер полагал, что эти существа произошли от человека и орангутанга. 


До нас дошли мемуары неизвестного английского пирата, который описал «белых индейцев» Панамы. Во время своего 4-месячного пребывания на Панамском перешейке он встретил местных аборигенов с необычным молочно-белым цветом кожи. Это его несказанно смутило, и он поинтересовался у вождя племени куна, почему у этих людей столь оригинальный цвет кожи и волос. Ответ прозвучал мистически: «Это происходит за счёт силы воображения матери, которая во время зачатия смотрит на луну...». 


Столь неординарная внешность в прошлом вызывала в обществе самую разную реакцию – от почтительного поклонения до полного неприятия. Ещё сто лет назад альбинизм воспринимался как диковинка, и людей-альбиносов даже возили с собой труппы передвижных цирков.


Альбинизм – мифы и стереотипыВ Африке жизнь негров-альбиносов остаётся трудной и сегодня. Например, негритянское население Малави подозрительно относится к людям с бледным цветом кожи и светлыми волосами. И если в семье чернокожих родителей рождается ребёнок-альбинос, они тяжело переживают это событие, считая чадо неполноценным.


В Южной Африке существует поверье, что альбинос после смерти исчезает, как бы тает в воздухе. В связи с этим всегда находится несколько «любопытствующих», которые хотят проверить: «Правда это или нет?» И… убивают альбиносов!


Действительно, симптомы альбинизма на некоторых «обычных» людей действуют столь сильно, что они начинают воспринимать «бесцветных» чуть ли не как исчадия ада. Так, в 2001 г. в США сотрудник пиццерии Тимоти Уайт убил своего коллегу-альбиноса Дэвида Харрисона, решив, что тот вампир. Знакомые Уайта утверждали в полиции, что он был буквально одержим зомби и вампирами. По словам свидетелей, Уайт вошёл в пиццерию, заявил, что Харрисон похож на вурдалака и выстрелил ему в лицо, а затем в живот...


Альбиносы Малави (Восточная Африка) после двухлетней борьбы добились государственной регистрации своей организации – Albino Association of Malawi (AAM). Они считают, что подвергаются дискриминации, поскольку негритянское население страны подозрительно относится к их бледному цвету кожи и светлым волосам.


Члены организации намерены привлечь внимание государства к своим проблемам. «Мы хотим понимания и адаптации в обществе, поскольку мы тоже люди», – заявил один из членов ассоциации.


Индейцы КунаИндейцы куна – это коренные жители атлантического побережья Панамы. Они обитают на экзотических островках архипелага Сан-Блас, до сих пор сохранив свои традиции, корнями уходящие в глубину веков. Их население насчитывает чуть более 50 тыс. человек, каждый 150-й из которых – альбинос. Этот показатель в процентном соотношении один из самых высоких в мире, поскольку среднестатистическая цифра – один альбинос на 20 тыс. человек, и варьируется она в зависимости от народности.


Подсчитано, что примерно по одному альбиносу приходится на 37 тыс. европейцев, 15 тыс. африканцев, 150 человек среди некоторых этнических племён американских индейцев. А сам по себе ген альбинизма у человека вообще не является большой редкостью –  приблизительно каждый 70-й из нас является его скрытым носителем.

 

Наследственность

 

Известно, что альбинизм является наследственной болезнью, ген которой передаётся детям (в большей или меньшей степени) обоих полов и от обоих родителей и является следствием низкого уровня или отсутствия вообще меланинов – пигментов, влияющих на цвет волос, глаз, кожи. Болезнь подразделяют на 10 групп, самые распространённые из которых – I и II. Альбиносы I-й группы при рождении имеют белый цвет волос и кожи, что предполагает большую вероятность заболевания раком кожи. Кроме того что они обладают плохим зрением, их глаза часто непринуждённо подёргиваются. Цвет кожи альбиносов II группы может варьироваться между желтоватым и розовым, а к старости светлеет. 


Единственные научные исследования этого загадочного явления, проведённые в Африке, показали, что у 91 % альбиносов старше 30 лет были поражены какие-либо части тела, а каждый 4-й пациент старше 20 лет и 3-й старше 30 лет страдали раком кожи. В последнее время правительства некоторых стран пытаются оказать поддержку альбиносам, предоставляя им гуманитарную помощь и спонсируя исследовательские работы. Ведётся также активная пропаганда (особенно в странах с жарким климатом) превентивных мер с целью предотвращения рака кожи. В частности, альбиносам советуют пользоваться солнечными очками, кремами от загара, носить одежду с длинным рукавом, а детям-альбиносам в возрасте до 3-х лет вообще не рекомендуют появляться на солнце. 


Альбинизм – это гетерогенная группа наследственных болезней пигментной (меланиновой) системы. Альбинизм (от латинского «albus» – белый) – врождённое отсутствие пигмента в коже и её придатках, радужной и пигментной оболочках глаз. В основе заболевания лежит неспособность меланоцитов образовывать меланин, что обусловлено инактивацией тирозиназы. Альбинизм известен с древних времён, был описан в Древней Греции и Риме.


В настоящее время считается, что причиной альбинизма является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина – особого вещества, от которого зависит окраска тканей.


В генах, ответственных за образование тирозиназы, могут возникать самые различные нарушения. От характера нарушения зависит степень недостатка пигмента у людей с альбинизмом. У некоторых людей, страдающих данным расстройством, с образованием тирозиназы всё обстоит благополучно, и учёные предполагают, что в подобных случаях, возможно, происходит мутация генов, регулирующих образование другого важного для обмена меланина энзима.


Меланин образуется в меланосомах – органеллах клеток – меланоцитов. Меланоциты находятся в коже, волосяных фолликулах и пигментированных тканях глаза. Меланин образуется вследствие серии реакций, которые превращают тирозин в два типа меланина: черно-коричневый эумеланин и светло-красный феоомеланин. Генетические мутации протеинов и энзимов во время этой серии реакций неизбежно приводят к снижению синтеза меланина.

 

Внешние проявления

 

При определённой форме альбинизма (тирозиназо-негативный глазо-кожный альбинизм) полностью отсутствуют признаки наличия меланина. Люди с этим типом альбинизма имеют снежно-белые волосы, бледную розовую кожу, очень чувствительную к солнечным лучам, серую или бледно-голубую радужку и полностью депигментированное глазное дно. Этот фенотип появляется с рождения и не изменяется с течением жизни.


При другой форме альбинизма (тирозиназо-позитивный глазо-кожный альбинизм) имеется некоторая  активность тирозиназы. У людей с этим фенотипом меланин может накапливаться в течение жизни, поэтому волосы и кожа с возрастом могут приобрести желтовато-рыжеватый оттенок.


При всех формах альбинизма наблюдаться изменения в сетчатке, возникают различные расстройства зрения, в том числе близорукость, астигматизм, а также повышенная чувствительность к свету и другие аномалии. Часто людям с альбинизмом ошибочно ставят диагноз атрофия зрительного нерва, так симптомы при этих двух заболевания схожи (снижение зрения, бледное глазное дно), но в большинстве случаев атрофия у альбиносов не подтверждается.


Люди-альбиносы имеют белую окраску кожи (что особенно бросается в глаза в группах, принадлежащих не к европеоидной расе, волосы у них белые (или они блондины), а глаза светло-голубые, при определённом освещении выглядят красными, так как отражённый свет проходит через красные сосуды в их глазу.

 

Виды альбинизма

 

полный альбинизмПолный альбинизм известен среди всех рас и народов. Несколько чаще альбинизм встречается среди североамериканских негров, индейцев народности Цуни (штат Аризона), индейцев Мексики, обитателей Сицилии. Частоту полного альбинизма человека различные авторы определяют от 1:10000 (Шотландия) до 1:200000 (Норвегия). При полном альбинизме у человека волосы и кожа белые, вследствие отсутствия пигмента меланина; желтоватая окраска кожи зависит от желтоватого цвета рогового слоя эпидермиса. Глаза светло голубые, из-за тонкой радужки, а направленный свет, проходя через прозрачные безпигментные среды и кровеносные сосуды глаз, придаёт им красноватый оттенок. Альбиносы из-за недостаточной пигментной ширмы плохо видят; глаза чувствительны к свету, днём веки обычно полузакрыты, прищурены. Наблюдается также нистагм и недоразвитие фовевы.


Частичный альбинизм (витилиго) у человека характеризуется пятнистостью кожных покровов: наличие белых пятен на пигментированной коже, иногда отмечаются белые волосы, но кожа и глаза пигментированы. Частичный альбинизм у человека встречается с частотой 1:20000-25000.


Традиционно альбинизм классифицируют в зависимости от фенотипических проявлений на две большие категории. Глазо-кожный Альбинизм (ГКА) и Глазной Альбинизм (ГА).


Вследствие последних молекулярно-генетических исследований, классификация альбинизма претерпела некоторые изменения. Теперь наряду с фенотипом стали учитывать и генотип. Это привело к переопределению существующих фенотипических категорий и появлению новых подвидов, основанных на той или иной генетической мутации.


ГКА характеризуется отсутствием или уменьшением количества меланина в коже, волосах, зрительной системе (включая зрительный нерв). Недостаток пигмента в коже не только отражается на её цвете, но и повышает риск возникновения рака кожи. ГКА разделяется на подвиды в зависимости от различных генетических мутаций.


ГА характеризуется изменениями только в зрительной системе и без каких-либо изменений в цвете кожи и волос. Эта категория делится на 2 основных типа: глазной альбинизм 1 (ГА 1) и аутосомно-рецессивный глазной альбинизм (АРГА).

 

Лечение

 

Лечение пока безуспешно. Восполнить недостаток меланина или предупредить расстройства зрения, связанные с альбинизмом, невозможно. Следует рекомендовать больному избегать солнечных облучений и применять светозащитные средства при выходе на улицу: солнцезащитные крема и очки или затемнённые линзы. Иногда необходимо хирургическое вмешательство, в частности для коррекции глазодвигательных мышц при косоглазии. Развивающиеся патологические изменения в сетчатке и зрительного нерва обычно устранить не удаётся.

 

Мифы и стереотипы

 

Теперь, когда Вы знаете, что такое альбинизм, необходимо рассеять некоторые мифы.


Самый распространённый миф, это то, что люди с альбинизмом имеют красные глаза. Это не так. Глаза иногда кажутся красными из-за света, падающего определённым образом. У большинства альбиносов глаза светло-голубые или серые. Некоторые альбиносы имеют фиолетовые глаза. Люди с определёнными типами альбинизма (например, с ГКА 2) могут иметь глаза зелёного или светло-коричневого цвета.  «Красные глаза» – это миф, который особенно тревожит, так как родители часто думают, что если у ребёнка не красные глаза, значит он не альбинос.


Другой распространённый миф, что альбинос это только тот, у кого вообще нет пигмента. Есть много разных типов альбинизма. Многие люди с альбинизмом имеют некоторое количество меланина и даже могут немного загореть. У людей с альбинизмом, могут быть желтоватые, рыжие или даже светло-коричневые волосы.


Ещё один миф, что ребёнок с альбинизмом будет слепым. Альбинизм снижает остроту зрения, но не делает людей слепыми.


Менее распространённый, но всё же имеющий место миф, что люди с альбинизмом имеют задержку в развитии. Это не соответствует действительности.


Некоторых людей с альбинизмом спрашивают: «Видите ли Вы в темноте? Можете ли Вы выходить на солнечный свет?»


Индустрия развлечений увековечила эти мифы, изображая людей с альбинизмом в стереотипных ролях. Мы надеемся, что время и правдивая информация развеет эти мифы.


Дезинформация и страх перед различиями часто в корне этих диковинных верований.

 

Посильная помощь

 

Африканские альбиносы планируют организовать сеть клиник, которые помимо оказания медицинской помощи взрослым, будут также давать консультации родителям детей-альбиносов, поскольку чернокожие родители тяжело переживают рождение неполноценных, по их мнению, детей. Подобные клиники уже созданы в Танзании. 


В США права альбиносов отстаивает Организация представителей альбинизма и гипопигментизма (ОПАГ), которую её члены обычно называют просто «Союз бесцветных». Ежегодно американские альбиносы проводят конференции, на которых делятся горестями жизни отверженных, жалуются на суеверия и предубеждения, которыми окружены альбиносы, обмениваются медицинской информацией, пытаются как-то улучшить своё положение.


Дженнифер Джордж, глава филадельфийского отделения ОПАГ, говорит: «Мы представляем собой последнее социальное меньшинство, борющееся против преследований, за нормальное отношение к нему». Большинство людей, по словам Дженнифер, полагают, что «если ты слепой, то имей собаку-поводыря или палочку. Или носи соответствующие очки, или делай соответствующую операцию. Их пониманию просто недоступно, что ни одно из этих средств для многих из нас непригодно».


Психиатр Лоренс Шапиро добавляет: «Люди подсознательно боятся нас, потому что мы выглядим иначе, чем они. Нам приходится приспосабливаться к этому».


На одной из конференций «Союза бесцветных», проходившей в Филадельфии, музыкант Мэтт Сматко жаловался на то, что в кино и на телевидении установился стереотип извращённо-жестокого садиста-убийцы альбиноса (например, фильм «Код Да Винчи», актёр Пол Беттани), и это ещё больше подогревает неприязнь широкой публики к членам ОПАГ. «Это выставление нас в самом невыгодном свете создаёт у публики нечто вроде подсознательной альбинофобии», – отметил Сматко.


В РФ существует Российское Сообщество Альбиносов, сайт которого albinizm.ru объединяет всех людей и семьи, которых затронула данная проблема, на нём можно найти много информации, пообщаться, решить поставленные задачи, задать интересующие вопросы.

 

Источник: Андриевский А.А. Альбинизм – мифы и стереотипы. // Клиническая фармация, №1, 2012 г., стр. 114-117

 

Автор статьи:  Андриевский Антон Андреевич, Российское Сообщество Альбиносов, Москва

 

Скачать статью в pdf: klinicheskaya-farmaciya_1_2012_andrievskiy_albinizm_str.114-117.pdf [1,38 Mb] (cкачиваний: 122)


скачать dle 11.0фильмы бесплатно



Похожие материалы

  • Дешево и сердито
  • Снотворные препараты повышают риск переломов у пожилых людей
  • Компания Sylentis проводит II фазу исследования препарата для лечения синдрома сухого глаза
  • Андриевский Антон Андреевич
  • Журнал «Клиническая фармация», №1, 2012 г.
  • Препарат для лечения актинического кератоза Zyclara одобрен Еврокомиссией
  • Пероральные ингибиторы костной резорбции - бисфосфонаты повышают риск развития воспалительных заболеваний глаза
  • Лечение глаукомы: альтернатива есть
  • FDA одобрило препарат Erivedge для лечения прогрессирующего базально-клеточного рака кожи
  • Почему с возрастом ухудшается зрение?
  • Фармакогенетика: прежде чем принять лекарство узнай об особенностях своих генов
  • Почему мы хотим помогать другим, даже без явной пользы лично для себя?
  • Высокая заболеваемость множественной миеломой среди различных профессий
  • 10 неразгаданных тайн человека
  • Через пять лет наша медицина умрет
  • Комментарии к статье: Альбинизм – мифы и стереотипы (0)
    Информация
    Комментировать статьи на сайте возможно только в течении 1 дней со дня публикации.